Pfizer는 세계적인 제약회사로, 혈우병과 같은 유전성 출혈 장애를 포함한 다양한 질병을 치료하기 위해 연구개발을 진행하고 있습니다. 최근에는 Sangamo Therapeutics와 협력하여 A형 혈우병 유전자 치료제를 개발하고 있습니다.
Pfizer의 유전자 치료제 후보물질인 giroctocogene fitelparvovec는 A형 혈우병 환자를 위한 치료제로, Factor VIII 단백질을 생산하도록 돕기 위해 설계된 1회 주입식 치료법입니다. 이 치료제는 생명 공학적으로 설계된 AAV6 캡시드와 변형된 B 도메인이 삭제된 인간 응고 FVIII 유전자를 포함하고 있습니다.
Pfizer는 A형 혈우병 유전자 치료제인 giroctocogene fitelparvovec의 3상 임상시험인 AFFINE 연구(NCT04370054)에서 긍정적인 결과를 발표했습니다. AFFINE 연구는 중등도에서 중증 A형 혈우병 성인 남성 75명을 대상으로 했으며, 참가자들은 치료 후 최소 15개월 동안 추적 관찰되었습니다. 이 연구에서 1차 평가변수인 연간 출혈률(ABR)이 주입 전 4.73에서 1.24로 감소했으며, 2차 평가변수로는 참가자의 84%가 주입 후 15개월 시점에서 5% 이상의 FVIII 활성도를 유지했습니다. 또한, 단 한 명의 환자만이 예방적 주입으로 돌아왔습니다. 이 연구는 Pfizer와 Sangamo Therapeutics가 공동으로 스폰서하고 있으며, 치료의 안전성과 효능을 입증했습니다.
Pfizer는 2021년 11월에 일부 환자에서 FVIII 수치가 150% 이상으로 상승하여 FDA가 임상시험을 일시 중단했으나, 프로토콜을 조정하여 2022년에 임상시험을 재개했습니다. 수요일에 발표한 결과에 따르면, FVIII 수치 상승은 일시적인 현상으로 효능 및 안전성에 영향을 미치지 않았습니다. Pfizer는 향후 몇 달 내에 규제 당국과 치료의 다음 단계를 협의할 계획입니다.
giroctocogene fitelparvovec의 주요 경쟁사로는 BioMarin의 Roctavian이 있습니다. BioMarin은 2023년 6월에 A형 혈우병 유전자 치료제로 최초로 FDA 승인을 받았으나, 상업적 출시 이후 어려움을 겪고 있습니다. 이 치료제는 시장 접근성과 환급 문제로 인해 제한된 매출을 기록했습니다. Pfizer는 giroctocogene fitelparvovec이 Roctavian보다 장기적인 치료 효과를 제공할 수 있음을 입증해야 할 필요가 있습니다.
Pfizer는 혈우병 B 유전자 치료제인 Beqvez (fidanocogene elaparvovec)로도 성공을 거두었으며, 2024년 4월에 FDA 승인을 받았습니다. 이 치료제는 미국과 캐나다에서 승인되었으며, EMA에서도 긍정적인 의견을 받았습니다. 또한, Pfizer는 새로운 잠재적인 치료법인 marstacimab을 개발 중이며, 이는 혈우병 A 및 B 모두에 적용될 수 있습니다.
Pfizer의 혈우병 유전자 치료제 파이프라인은 최근 몇 년 간 중요한 발전을 이루었으며, 향후 더 많은 데이터 발표와 규제 당국과의 협의를 통해 시장에 출시될 가능성이 높습니다.