미국 식품의약국(FDA)이 Duchenne 근이영양증(DMD) 치료를 위한 유전자 치료제 Elevidys(delandistrogene moxeparvovec-rokl)의 승인을 확대했습니다. 이는 DMD 유전자의 돌연변이가 확인된 4세 이상의 보행 가능 및 불가능한 환자 모두에게 적용됩니다.
Elevidys는 이전에 DMD 유전자의 돌연변이가 확인된 4세에서 5세 사이의 보행 가능한 환자들을 대상으로 가속 승인된 바 있습니다. 이번 결정으로, 보행 가능한 4세 이상의 환자에게는 정식 승인을, 보행 불가능한 4세 이상의 환자에게는 가속 승인을 받았습니다. FDA는 제품의 잠재적 위험, 질병의 생명 위협 및 심각성, 시급한 치료 필요성을 고려하여 이 결정을 내렸습니다.
FDA 생물학적 평가 및 연구 센터의 Peter Marks 박사는 "오늘의 승인은 Duchenne 근이영양증 환자들에게 더 넓은 치료 기회를 제공하여 시급한 치료 필요성을 해결하는 데 도움이 될 것입니다"라고 말했습니다.
Duchenne 근이영양증은 시간이 지남에 따라 악화되는 희귀하고 심각한 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 세포를 유지하는 데 도움을 주는 단백질인 디스트로핀의 결함으로 인해 발생합니다. 이로 인해 환자들은 걷기 및 달리기에 어려움을 겪고, 자주 넘어지고, 피로감 및 학습 장애를 경험할 수 있습니다. 심장 및 호흡 근육의 약화로 인해 심장 문제와 호흡 곤란도 발생할 수 있습니다.
Elevidys는 재조합 유전자 치료제로, 정상 근육 세포에 존재하는 디스트로핀 단백질의 선택된 도메인을 포함하는 Elevidys 마이크로-디스트로핀을 생산하도록 설계되었습니다. 이 치료제는 단일 정맥 주사로 투여됩니다.
Sarepta Therapeutics가 개발한 Elevidys는 초기 가속 승인 당시 임상 시험에서 주요 목표를 달성하지 못했지만, 보조 및 탐험적 목표에서 의미 있는 결과를 보였습니다. 반면, FDA는 이 데이터를 바탕으로 임상적 이점을 확인했으며, 이번 확대 승인을 결정했습니다. 이로 인해 Sarepta의 주가는 32% 이상 상승했습니다.
최근 Pfizer의 Duchenne 근이영양증 유전자 치료제 시험 실패로 인해 Elevidys는 유사한 치료제 중 유일하게 시장에 출시되었거나 출시를 앞두고 있습니다. Elevidys의 확장은 Sarepta와 Duchenne 근이영양증 환자들에게 중요한 이정표가 될 것입니다.